Neuroblastome symptômes et traitements

Neuroblastome: symptômes et traitements

Qu’est-ce que le neuroblastome ?

Le neuroblastome est une tumeur pédiatrique qui provient des neuroblastes, des cellules immatures du système nerveux sympathique, qui est la partie du système nerveux autonome qui contrôle certaines fonctions involontaires, telles que la respiration, la digestion et l’activité cardiaque.

Les neuroblastes sont des cellules disséminées dans tout le corps : le neuroblastome peut donc apparaître dans plusieurs districts (glandes surrénales, cou, poitrine ou colonne vertébrale).

Qui peut être touché par le neuroblastome ?

Le neuroblastome, une tumeur pédiatrique

Du point de vue de l’épidémiologie, le neuroblastome est la tumeur la plus fréquente chez les nourrissons et l’une des tumeurs les plus courantes chez les sujets en âge pédiatrique. 90 % de tous les neuroblastomes surviennent chez des enfants de moins de 5 ans.

Le neuroblastome apparaît presque toujours sous une forme sporadique ; il n’a une composante génétique que dans 1 à 2 % des cas.

Neuroblastome chez l’adulte

Bien que cette tumeur puisse survenir à tout âge, elle est presque exclusivement une maladie pédiatrique. Seuls 1,5 % des sujets sont âgés de plus de 14 ans au moment du diagnostic.

Qui a un risque accru d’atteindre un neuroblastome ?

Le neuroblastome se présente dans presque tous les cas sous une forme sporadique, c’est-à-dire qu’il n’est pas hérité des parents. Dans 1 à 2 % des cas seulement, la maladie semble présenter les caractéristiques d’une tumeur familiale, c’est-à-dire que les enfants héritent de leurs parents une probabilité plus élevée de développer la maladie. En ce qui concerne les facteurs environnementaux liés au mode de vie ou à l’exposition à certaines substances toxiques, il n’existe actuellement aucune donnée fiable sur les liens de cause à effet possibles avec le développement du neuroblastome.

Quels sont les symptômes du neuroblastome ?

Manifestations physiques du neuroblastome

Dans deux tiers des cas, le neuroblastome provient de la médullaire de la glande surrénale ou des ganglions abdominaux (structures nerveuses appartenant au système nerveux périphérique) du nerf sympathique, entraînant la formation d’une masse abdominale et des symptômes de compression des organes environnants.

Parfois, le neuroblastome provient de ganglions situés dans le médiastin, l’espace situé au milieu de la cage thoracique entre les deux poumons, et peut provoquer des symptômes respiratoires.

Dans peu des cas, le neuroblastome provient des ganglions latéro-cervicaux du cou, avec une masse parfois associée aux symptômes du syndrome de Bernard-Horner caractérisés par la chute d’une paupière (ptosis), la rétraction de l’œil dans l’orbite (énophtalmie) et le rétrécissement de la pupille (myosis). Il arrive aussi parfois que la tumeur peut toucher le bassin et provoquer des problèmes de sphincter.

Les symptômes en stade métastasique

La dissémination métastatique, notamment vers la moelle osseuse et le squelette, se produit dans 40 % des cas déjà au moment du diagnostic, souvent associée à des douleurs, une perte de poids, de la fièvre et une ecchymose périorbitaire due à l’extravasation de sang dans le tissu sous-cutané autour de l’orbite. Les sites courants de métastases sont les ganglions lymphatiques, le foie et la peau. L’atteinte des poumons et du système nerveux central est rare. 7 à 10 % des enfants présentent au moment du diagnostic des symptômes de compression de la moelle épinière causés par une masse envahissant le canal rachidien à l’intérieur de la colonne vertébrale. Cette maladie est une urgence oncologique qui nécessite une intervention rapide pour soulager la compression sur les structures neurologiques.

Très rarement, le neuroblastome se manifeste par des symptômes neurologiques tels que des mouvements involontaires et incontrôlés des yeux et un manque de coordination des mouvements musculaires volontaires. Il s’agit d’un syndrome paranéoplasique, c’est-à-dire une conséquence indirecte de la tumeur, causée par la production d’auto-anticorps. Les auto-anticorps sont dirigés contre le cervelet, un organe qui contrôle les mouvements, la coordination et le sens de l’équilibre.

Comment est posé le diagnostic de neuroblastome ?

Le diagnostic de neuroblastome est posé à la suite d’un examen approfondi et de tests spécifiques. Les signes d’alerte sont souvent des gonflements ou des masses facilement palpables. Les premiers tests effectués sont ceux du sang et de l’urine visant à rechercher des substances appelées catécholamines qui, en présence d’un neuroblastome, sont libérées dans le sang en quantité suffisante pour être détectées. Ensuite, des tests de diagnostic tels que la radiographie, le scanner, l’IRM, l’échographie, le PET scan et la scintigraphie sont utilisés pour évaluer la localisation de la masse tumorale. La certitude du diagnostic est toutefois obtenue par le prélèvement d’une biopsie du tissu tumoral. L’échantillon est ensuite analysé d’un point de vue génétique pour vérifier quelles mutations ont généré la tumeur. Ces informations sont essentielles pour mieux calibrer les traitements.

Quels sont les traitements disponibles pour soigner le neuroblastome ?

Les protocoles de traitement du neuroblastome adaptés au jeune patient tiennent compte du risque de rechute de l’enfant. Ces approches thérapeutiques comprennent des traitements bien établis en synergie les uns avec les autres, auxquels s’ajoutent, grâce aux résultats de la recherche, les informations génétiques de la tumeur et celles sur les nouveaux médicaments obtenues ces dernières années.

Cela permet aux chirurgiens de :

  • Évite de traiter les enfants lorsque la tumeur présente des caractéristiques génétiques moins agressives.
  • Traiter les patients à haut risque (maladie métastatique chez les enfants de plus d’un an) de manière agressive avec de fortes doses de médicaments, une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques, une chirurgie, une radiothérapie et une thérapie de différenciation avec de l’acide rétinoïque cis combiné à une immunothérapie.

Cette dernière phase semble enfin permettre de réduire significativement la récidive de la maladie après l’arrêt du traitement et augmente les chances de longue survie.