diagnostic préimplantatoire

9 questions fréquentes sur le diagnostic préimplantatoire

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire est considéré comme la forme la plus précoce de diagnostic prénatal et permet aux couples d’éviter de recourir à l’avortement thérapeutique, un choix qui peut avoir des conséquences dévastatrices tant sur le plan clinique que psychologique. Il s’agit d’une procédure qui consiste à analyser certaines cellules d’un embryon dans le but d’identifier l’embryon à transférer. Cela permet d’éviter le transfert d’embryons qui pourraient être affectés par des maladies très graves, ou d’embryons qui ne s’implanteraient pas ou donneraient naissance à des enfants présentant de graves altérations chromosomiques.

À quoi sert le diagnostic préimplantatoire ?

Le diagnostic préimplantatoire sert essentiellement à :

  • Réduire les interruptions thérapeutiques de grossesse. Le diagnostic préimplantatoire permet de transférer des embryons qui ne sont pas affectés par la maladie présente dans la famille.
  • Réduire les fausses couches. Avec le diagnostic préimplantatoire, les embryons qui conduiraient à une implantation ratée ou à une fausse couche ne sont pas transférés. Chez les patientes de 40 ans, le taux de fausses couches est d’environ 35 % ; avec le diagnostic préimplantatoire, il est réduit à 8 %.
  • Augmenter le taux de grossesse à terme par transfert d’embryon. Si, par le biais du diagnostic préimplantatoire, un embryon aux chromosomes normaux est identifié et transféré, le taux de grossesse atteint 40 %, quel que soit l’âge de la femme. En effet, les embryons présentant des anomalies chromosomiques graves ne sont pas transférés.
  • Minimiser le taux de grossesses gémellaires. Après l’analyse chromosomique, les embryons qui sont chromosomiquement normaux ont un taux d’implantation plus élevé, ils sont donc transférés un par un, ce qui réduit considérablement le risque de grossesse gémellaire. Les grossesses multiples représentent en effet un important facteur de risque obstétrical et néonatal et sont responsables de l’augmentation (2 à 5 fois) des complications pendant la grossesse et l’accouchement.

Pour qui le diagnostic préimplantatoire est-il indiqué ?

Le diagnostic préimplantatoire est indiqué lorsque :

  • Il existe dans votre famille une maladie génétique très grave qui peut entraîner des handicaps importants ou la mort dans les premières années de la vie de votre enfant.
  • Vous avez eu plusieurs cycles de traitement avec des transferts négatifs ou des fausses couches et vous souhaitez minimiser ce risque.
  • La femme a plus de 38 ans et vous voulez réduire le risque de fausse couche ou d’échec des transferts.

Quelles sont les démarches à effectuer pour accéder au diagnostic préimplantatoire ?

La première chose à faire est de trouver un centre spécialisé qui puisse orienter le couple vers la voie la plus adaptée, tant du point de vue génétique que gynécologique. Avant de se lancer dans le diagnostic préimplantatoire, il est indispensable d’avoir un entretien avec le généticien et le gynécologue, d’effectuer les tests cliniques préliminaires et ensuite de suivre le traitement de la PMA qui précède le diagnostic préimplantatoire.

Le diagnostic préimplantatoire est-il une technique sûre ?

Les données rapportées dans la littérature scientifique internationale montrent que la biopsie des embryons au 5ème jour de développement (stade blastocyste) n’a aucune conséquence sur la viabilité des blastocystes eux-mêmes. Toutefois, l’embryologiste doit être un expert, car si la biopsie comporte peu de cellules (3 ou moins), il est probable que la biopsie ne puisse être lue, si au contraire la biopsie comporte trop de cellules, cela peut entraîner une diminution du pourcentage de naissances vivantes. L’embryologiste doit donc avoir des compétences et une expérience spécifiques. Le taux de précision du diagnostic préimplantatoire est très élevé, mais il existe une petite possibilité d’erreur (1%). C’est pourquoi un diagnostic prénatal, prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse, est toujours recommandé pour confirmer le résultat du diagnostic préimplantatoire.

Quel est le taux de réussite ?

S’il y a des embryons transférables, le pourcentage de réussite varie en fonction du type de diagnostic préimplantatoire. Il est important de rappeler qu’en moyenne, il dépasse 40%. En outre, le diagnostic préimplantatoire pour l’évaluation des chromosomes réduit l’effet négatif lié à l’âge de la femme lors d’une grossesse.

Quelles sont les maladies que l’on peut prévenir grâce au diagnostic préimplantatoire ?

Grâce au diagnostic préimplantatoire, plusieurs maladies peuvent être prévenues. L’hémophilie A et B, la bêta-thalassémie, la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, la mucoviscidose, le syndrome de l’X fragile, l’amyotrophie spinale, ne sont que quelques-unes des maladies monogéniques les plus fréquentes qui peuvent être prévenues par le diagnostic préimplantatoire.

Quel impact psychologique peut avoir le diagnostic préimplantatoire ?

Si, d’une part, permettre la sélection d’un embryon non malade et donc réduire le risque d’avortement, influence positivement l’expérience des patients et réduit leur stress émotionnel, d’autre part, il est certainement vrai que pendant le processus de diagnostic préimplantatoire le couple peut rencontrer des moments difficiles d’un point de vue psychologique, en raison du temps d’attente de la procédure et du fait que le diagnostic préimplantatoire ne donne pas la certitude du succès. En outre, il existe un taux d’erreur, même minime, et la procédure de dépistage ne garantit pas que l’embryon prendra racine ou que la grossesse sera menée à terme. Il est important de ne pas se faire de fausses illusions et de rester conscient que les techniques sont une aide valable à la conception mais ne représentent pas une certitude.

Comment choisir un bon centre de PMA pour votre diagnostic préimplantatoire ?

Il est important que le centre de PMA que vous allez choisir ait connu un bon pourcentage d’embryons qui arrivent au stade de blastocyste et que les embryons soient collectés au 5e/6e/7e jour.

Il est important que le centre ait une bonne expérience de la vitrification des embryons et un pourcentage élevé de grossesses issues de transferts d’embryons préalablement cryoconservés.

Il est important que le centre effectue régulièrement des biopsies – la pratique joue un rôle crucial.

Il est important de connaître les données du centre, telles que les taux de grossesse et d’implantation des blastocystes biopsiés.